Badanie polega na identyfikacji nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju raka jelita grubego u osób ze zwiększoną predyspozycją, z wykorzystaniem metod genetycznych.
Wykonanie badań umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.
Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Określenie statusu genu KRAS w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego jest konieczne przed przystąpieniem do terapii celowanej opartej na hamowaniu namnażania komórek poprzez inhibitory EGFR . W przypadku występowania mutacji genu KRAS terapia jest nieskuteczna.
Test pozwala na analizę mutacji w kodonach 12 i 13 genu KRAS które stanowiących około 90% mutacji w tym genie.
Materiał do badania: krew, tkanka guza